21.03.2019

Новый инструмент персонализации рисков при наследственных формах колоректального рака

  • Новый инструмент персонализации рисков при наследственных формах колоректального рака

Международная группа исследователей во главе с учеными Huntsman Cancer Institute Университета Юты разработала, протестировала и подтвердила эффективность нового диагностического инструмента по выявлению нарушений в генах при синдроме Линча. Это позволит более точно прогнозировать развитие осложнений заболевания. Результаты работы опубликованы в журнале Genetics in Medicine.

Синдром Линча является наследственным заболеванием, сопряженным с высоким риском развития рака толстой кишки, матки и других органов. При отсутствии наблюдения и лечения у 75% пациентов впоследствии, как правило, диагностируется рак.

Считается, что примерно 5% всех случаев колоректального рака ассоциированы с синдромом Линча.

В генах возможны миллионы различных изменений, влияющих на работу организма. Нарушения в одних генах протекают для организма незаметно, а другие наносят значительный вред здоровью.

Исследователи из Huntsman Cancer Institute поставили перед собой задачу классифицировать изменения в генах в зависимости от риска развития заболевания и его тяжести. Международное исследование проводилось в течение 10 лет под руководством Tavtigian S., доктора наук, профессора из Университета Юты. "Определение генетических нарушений, которые являются причиной развития заболевания - ключевой момент профилактики осложнений” - отметил Tavtigian S. "Достижения в этой области позволят улучшить выживаемость пациентов, уменьшить уровень тревоги среди пациентов и оптимизировать расходы здравоохранения на профилактику осложнений заболевания."

В работе использовался тест, разработанный ранее группой ученых под руководством de Wind N., профессора кафедры генетики Leiden University Medical Center, Нидерланды. Лабораторный тест в сочетании с компьютерным моделированием позволяет анализировать степень нарушений в генах, отвечающих за репарацию ДНК (тест-система CIMRA). Тест-система прошла испытания и подтвердила высокую точность в реальных условиях. CIMRA увеличивает прогнозируемую точность до 87%, что делает ее перспективной для использования в клинической практике.

Ученые считают, что этот инструмент способен кардинально изменить стратификацию риска развития осложнений. Использование уже созданных алгоритмов позволяет также прогнозировать развитие рака и при других наследственных заболеваниях.

Источник: Drost M. et al: A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome. Genet Med 2018. doi: 10.1038/s41436-018-0372-2.

Комментарии

Пока нет комментариев. Вы можете оставить свой комментарий.